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Síndrome de Angelman na infância

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A síndrome de Angelman é uma doença rara, cuja principal característica física pode ser um sorriso quase permanente, o que dá a essas crianças uma aparência feliz. É precisamente por isso que foram chamados crianças fantoches.

Considerada uma doença rara, Síndrome de Angelman é um distúrbio do neurodesenvolvimento que afeta 1 em cada 10.000 a 20.000 crianças nascidas.

Sua causa é genética e, na maioria dos casos, não é hereditária, ou seja, ocorre de forma aleatória. É porque há uma falha no funcionamento de um gene (UBE3A), no cromossomo 15 materno. Ou seja, essas crianças, ao invés de possuírem os dois cromossomos 15, um do pai e outro da mãe, apresentam ausência total ou parcial do cromossomo 15 materno, que é onde este gene está localizado. Recentemente, descobriu-se que esse gene (UBE3A) é o que causa a síndrome.

1. Existe um retardo mental significativo, o que implica que essas pessoas não podem ser autônomas. Ou seja, precisam, na grande maioria dos casos, de ajuda para comer, lavar, vestir, movimentar-se ... e em nenhum caso podem viver de forma independente. Se eles fossem aprovados em um teste de inteligência, seria equivalente cerca de 3 anos de idade, ou menos.

2. Eles têm dificuldades em seus movimentos, tremores, um andar oscilante, instável e desajeitado. Eles tendem a levantar as mãos ao caminhar, como se batessem as asas. Suas habilidades motoras finas também são afetadas.

3. Uma grande porcentagem deles sofre de diferentes tipos de epilepsia, que nem sempre são facilmente controlados.

4. O sono é perturbado, o que significa que há crianças que só conseguem dormir 3 horas. Esse é um problema muito sério, tanto para o desenvolvimento da criança quanto para a convivência em casa.

5. Eles têm um comportamento hiperativo e são facilmente excitáveis, com períodos de atenção muito curtos.

6. Sua personalidade é afável, afetuosa, sorridente e fácil de rir. O riso deles é muito contagioso e torna aqueles que estão com eles incapazes de evitar o seu próprio. Deixar cair um copo d'água, por exemplo, pode ser a coisa mais engraçada do mundo.

7. Ausência quase total de fala. Há crianças que podem dizer algumas palavras, mas em nenhum caso é o principal sistema de comunicação. Essas crianças precisam se comunicar por meio de gestos, sinais ou imagens, que compensam a ausência de palavras. E isso tem que ser ensinado desde tenra idade. A dificuldade de comunicação é grande, com traços autistas, o que torna o aprendizado de sistemas alternativos de comunicação (com sinais ou imagens) ainda mais complexo.

Esta síndrome não tem cura hojeMas há muitas pesquisas em andamento, algumas delas muito promissoras. Embora seja uma doença rara e, como tal, normalmente não seria investigada, a vantagem da síndrome de Angelman é que há apenas um gene afetado. E parece que esse gene está relacionado a outras doenças ou distúrbios, como Parkinson ou Transtorno do Espectro do Autismo. Portanto, existem vários laboratórios e universidades em todo o mundo investigando diferentes modos de tratamento.

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Vídeo: SEMPRE FELIZ - Conheça a Síndrome de Angelman (Junho 2022).


Comentários:

  1. Christopher

    Um ganha-ganha :)

  2. Caelan

    Que adorável!!!!!!!!!!!!)

  3. Jabir

    Peço desculpas, mas não se aproxima absolutamente de mim. talvez ainda existam variantes?

  4. Pemton

    Eu gosto muito disso

  5. Rai

    Você pode debater sem parar, então agradecerei ao autor. Obrigado!

  6. Tygorn

    Na minha opinião, ele está errado.



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